Síndrome de Angelman: del gen a la conducta

“Carme Brun Gasca es doctora en Psicología y especialista en perturbaciones del Lenguaje y la Audición, por la Universidad Autónoma de Barcelona. Actualmente profesora de la Facultad de Psicología y coordinadora de la Titulación de Logopedia de la Universidad Autónoma de Barcelona.

Josep Artigas i Pallarés es jefe de la Unidad de Neuropediatría del Centro de Medicina Reproductiva Atención a la Infancia y Adolescencia. Hospital de Sabadell. Corporació Sanitaria Parc Tauli.

El síndrome de Angelman afecta a uno de cada 10.000 a 20.000 recién nacidos vivos. Los niños afectos sufren grave retraso mental, dificultades muy importantes a nivel de comunicación por la ausencia de habla, trastornos motrices, problemas médicos y alteraciones de conducta.

No existe hasta el momento ningún monográfico en nuestra lengua dedicado a esta patología. El síndrome de Angelman es un gran desconocido incluso entre profesionales del ámbito de la salud; es por ello que hemos intentado dar una visión amplia y multidisciplinar a este libro incluyendo capítulos como el de los mecanismos genéticos subyacentes, la afectación médica, los aspectos cognitivos y de conducta, la intervención en el ámbito de lenguaje, el tratamiento farmacológico y la repercusión en el ámbito familiar. La pretensión es poder disponer de un libro que informe a cualquier profesional relacionado con el tema (del ámbito de la logopedia, la educación o la medicina) y a las familias y suplir así un vacío en cuanto a la información que se necesita respecto a este síndrome. Quisiéramos así contribuir a reforzar y mejorar la atención que reciben estos pacientes y sus familias.”